ابزار جدید برای تشخیص جهش ژنتیکی

Billon می گوید: «DTECT یک گلدانی می تواند وجود انواع را تأیید کند و فراوانی این جهش ها را دقیقاً تعیین کند. “تشخیص دقیق توالی های ژنومی و جهش های آنها برای کاربردهای مختلف در تحقیقات و محیط های بالینی حیاتی است.”

برای نشان دادن دقت در زمینه بالینی، محققان با دکتر نیکولا رایت، لیسانس 94، MD 97، هماتولوژیست کودکان و ایمونولوژیست در بیمارستان کودکان آلبرتا تماس گرفتند. یکی از زمینه های تخصص رایت اختلالات خونی است، مانند کم خونی سلول داسی شکل که در اثر جهش های ژنتیکی ایجاد می شود. محققان برای آزمایش اینکه آیا DTECT یک گلدان می تواند به عنوان یک ابزار تشخیصی سریع در نقطه مراقبت موثر باشد، یک مطالعه کور انجام دادند. شامل 21 نفر بود: بیماران کم خونی داسی شکل، افرادی که ناقل جهش هستند اما این بیماری را ندارند، و افراد کنترل (افراد بدون جهش). نتایجی که در همان روز کشف شد، همان چیزی بود که محققان به آن امیدوار بودند.

بیلون می‌گوید: «کیت ما امضاهای ژنتیکی مختلف را شناسایی کرد و افراد مبتلا را به وضوح از ناقلین و کنترل‌ها با دقت 100 درصد و صفر درصد مثبت یا منفی کاذب متمایز کرد.

محققان همچنین تأیید کردند که این کیت می‌تواند روی مقادیر کمی از DNA مانند لکه‌های خونی استفاده شود.

رایت، کرسی بارب ایبوتسون در هماتولوژی کودکان می‌گوید: «این برای تشخیص نوزادان و کودکان نوپا کاربرد مهمی دارد، زیرا جمع‌آوری خون از کودکان می‌تواند دشوار باشد». لکه‌های خونی راحت‌تر به دست می‌آیند و تشخیص زودهنگام و دقیق برای شروع مدیریت مناسب و استراتژی‌های درمانی بسیار مهم است. 

Billon اضافه می کند که این کیت می تواند برای تشخیص طیف گسترده ای از جهش های ژنتیکی برای خون و سایر اختلالات از جمله فیبروز کیستیک استفاده شود. جزئیات بیشتر از روش‌های مورد استفاده برای آزمایش DTECT یک گلدانی در Cell Reports Methods منتشر شده است . Billon، Baudrier و Benamozig از طریق Innovate Calgary، مرکز انتقال دانش و انکوباتور کسب و کار دانشگاه، که به طور فعال با شرکای صنعتی برای صدور مجوز One-pot DTECT برای در دسترس قرار دادن آن در اختیار دانشمندان، پزشکان و بیماران در حال انجام است، درخواست ثبت اختراع در دست اجرا دارند. که به آن نیاز دارند

– این بیانیه مطبوعاتی در ابتدا در وب سایت دانشگاه کلگری منتشر شد