در حال حاضر توسط دستورالعمل‌های سختگیرانه محدود شده است، آزمایش‌های ژنتیکی NHS در حال حاضر حدود نیمی از افرادی را که در معرض خطر بالای سرطان هستند به دلیل تغییرات ژنتیکی ارثی از دست می‌دهد. با بررسی نتایج بخش خصوصی، کارشناسان اکنون بر این باورند که غربالگری ژنتیکی گسترده تر NHS می تواند به شناسایی موارد قابل اجرا برای تسهیل نظارت بر بیماری و درمان های پیشگیرانه اولیه کمک کند.
یک مطالعه جدید گزارش می دهد که دستورالعمل های NHS برای آزمایش ژن نیمی از افرادی را که دارای تغییرات ژنتیکی ارثی مرتبط با سرطان هستند، نادیده می گیرد.
دانشمندان بیمارانی را که در بخش خصوصی تحت آزمایش قرار گرفتند، ارزیابی کردند تا ببینند چه کسانی واجد شرایط آزمایش ژنتیکی تحت NHS هستند – و عواقب عدم انجام آزمایش چه خواهد بود.
این تیم در موسسه تحقیقات سرطان لندن دریافتند که استفاده از دستورالعمل‌های NHS برای آزمایش ژن، بسیاری از افرادی را که تغییرات ژنتیکی «قابل عمل» دارند که می‌تواند خطر ابتلا به سرطان را افزایش دهد، حذف می‌کند.
این بدان معناست که افراد با خطر ابتلا به سرطان، پتانسیل نظارت، غربالگری یا درمان پیشگیرانه را از دست داده اند.
این تحقیق در Scientific Reports منتشر شده است و توسط مرکز تحقیقات بیومدیکال NIHR در The Royal Marsden NHS Foundation Trust و موسسه تحقیقات سرطان (ICR) پشتیبانی شده است.
سرطان به طور معمول ارثی نیست، اما برخی از سرطان ها می توانند در خانواده ایجاد شوند و با تغییرات ژنتیکی ارثی مرتبط هستند. دستورالعمل های واجد شرایط بودن برای آزمایش ژنتیک بر اساس ترکیبی از عوامل، از جمله سابقه خانوادگی، و برای اطمینان از مقرون به صرفه بودن مراقبت NHS است. اما مطالعه جدید که توسط دانشمندان ICR هدایت می‌شود، نشان می‌دهد که معیارهای آزمایش بسیار سخت است و بیمارانی را که می‌توانند از آن بهره‌مند شوند حذف می‌کنند.
محققان بین سال‌های 2014 تا 2016، 152 بیمار مراجعه‌کننده به پانل‌های سرطان چند ژنی را در بخش خصوصی مورد مطالعه قرار دادند. این آزمایش‌های پانل به دنبال نسخه‌های معیوب یا «انواع» ژن‌های متعددی هستند که می‌توانند خطر ابتلا به سرطان را در افراد افزایش دهند. هر آزمون پانل انجام شده با معیارهای واجد شرایط بودن فعلی مقایسه شد.
این مطالعه تغییرات ژنی مضر یا احتمالاً مضر مرتبط با سابقه شخصی یا خانوادگی سرطان را در 15 نفر از 152 نفر شناسایی کرد. حدود نیمی (هفت از 15 نفر) از افرادی که دارای یک نوع مضر یا احتمالاً مضر هستند – یا 4.6 درصد از کل مجموعه افرادی که مورد آزمایش قرار گرفتند – تحت دستورالعمل های NHS واجد شرایط نبودند.
محققان گفتند که شناسایی جهش‌های «قابل عمل» که مضر یا احتمالاً مضر هستند، باید باعث تغییر در نحوه مدیریت بیماران و خانواده‌شان توسط پزشکان شود. می‌توان به افراد نظارت، غربالگری، درمان پیشگیرانه یا سایر اقدامات برای جلوگیری از ابتلا به سرطان پیشنهاد داد.
این مطالعه همچنین نشان داد که آزمایش بیماران خارج از معیارهای واجد شرایط بودن دارای برخی عواقب منفی است – در انتخاب بیماران بیشتر با به اصطلاح “انواع با اهمیت ناشناخته”، در جایی که هیچ مسیر اقدام مشخصی وجود ندارد.
این مطالعه این گونه‌ها را در 34 درصد از شرکت‌کنندگان انتخاب کرد – این چشم‌انداز را افزایش داد که آزمایش گسترده‌تر می‌تواند فشارها را بر NHS از طریق نیاز به بررسی‌های بعدی افزایش دهد و باعث ایجاد اضطراب غیرضروری در بین بیماران شود.
محققان گفتند معیارهای واجد شرایط بودن NHS باید سعی کنند بین شناسایی بیماران پرخطر و به حداقل رساندن سطح عدم اطمینان تعادل ایجاد کنند. یافته‌های آنها نشان می‌دهد که دستورالعمل‌های NHS در مورد آزمایش‌های ژنتیکی باید سخت‌گیرانه‌تر از فعلی باشد، اما لزوماً به اندازه بخش خصوصی آسان‌گیرانه نیست.
داده ها باید اعتبار بیشتری داشته باشند، اما محققان مطمئن هستند که یافته های آنها نیاز به تغییرات در دستورالعمل های فعلی را نشان می دهد.
پروفسور راس ایلز، پروفسور انکوژنتیک در موسسه تحقیقات سرطان لندن، گفت:
“مطالعه ما نشان می دهد که محدود کردن آزمایش ژن سرطان به افرادی که معیارهای واجد شرایط بودن NHS را دارند، نیمی از افراد در معرض خطر افزایش یافته را از دست می دهد. ما شواهدی ارائه می دهیم که ارائه دسترسی گسترده تر به آزمایش ژن در NHS، تعداد قابل توجهی از افراد مبتلا به سرطان را انتخاب می کند. جهش های سرطانی در معرض خطر، که می توانند از غربالگری، نظارت یا درمان پیشگیرانه بهره مند شوند.
ما احساس می‌کنیم که یک مورد قوی برای گسترش دسترسی به آزمایش ژن سرطان در NHS وجود دارد. با این حال، با افزایش احتمال یافته‌های مبهم که نیاز به پیگیری دارند و می‌توانند بیماران را بی‌جهت نگران کنند، جایگزینی نیز برای انجام این کار وجود دارد. به مطالعات بزرگ‌تری نیاز داریم تا مشخص شود که آستانه بازبینی‌شده NHS برای آزمایش دقیقاً کجا باید باشد، تا سود را در افراد در معرض خطر بالای سرطان به حداکثر برسانیم، در حالی که بار بیماران و تحقیقات بعدی NHS را به حداقل برسانیم.»
پروفسور کریستین هلین، مدیر اجرایی موسسه تحقیقات سرطان لندن، گفت:
طی 20 سال گذشته، ما به درک بسیار بیشتری از تغییرات ژنتیکی ارثی که می تواند خطر ابتلا به سرطان را در افراد افزایش دهد، به دست آورده ایم. این امر به طور فزاینده ای امکان انجام آزمایشات ژنتیکی را برای شناسایی افرادی که در معرض بالاترین خطر سرطان هستند و حمایت از آنها با استراتژی هایی برای پیشگیری از سرطان یا تشخیص زودهنگام باز می کند.
متأسفانه، دسترسی به آزمایش ژنتیک در NHS می‌تواند پیچیده باشد و به افرادی که دارای سابقه خانوادگی قوی هستند محدود می‌شود. تحقیقات جدید ما نشان می دهد که ما افرادی را از دست داده ایم که می توانند از آزمایش ژنتیک بهره مند شوند. امیدوارم این یافته‌ها در نهایت به بهبود دستورالعمل‌های تست ملی کمک کند تا بتوانیم به افراد بیشتری در معرض خطر سرطان کمک کنیم.»